L’Alliance de défense des patients ATAD3A a été créée en 2025 par un groupe international de parents et de proches d’enfants atteints de mutations ATAD3A.
Notre association repose entièrement sur le bénévolat et est animée par le désir de trouver des traitements pour cette maladie rare, d'améliorer la qualité de vie des patients et de soutenir d'autres familles comme la nôtre.
Nous sommes guidés par le comité consultatif médical ATAD3A, composé d'experts en recherche, en conseil génétique et en traitement clinique des patients atteints de mutations ATAD3A.
Mission
L'Alliance de défense des patients atteints d'ATAD3A se consacre à l'amélioration de la vie des personnes touchées par les troubles liés à l'ATAD3A grâce à la défense de leurs droits, à l'éducation, à la collaboration mondiale et au soutien de la recherche novatrice et de soins médicaux améliorés.
Objectifs
En septembre 2025, le conseil d’administration de l’Alliance a élaboré un plan stratégique définissant nos objectifs pour les cinq prochaines années. Ce plan s’articule autour de cinq priorités stratégiques :
Soutien aux patients et à leurs familles
Progrès en matière de traitement
Engagement des cliniciens et des chercheurs
Ressources d'information
Diagnostic et dépistage précoce
Découvrez l'équipe
Conseil consultatif médical
Nous sommes honorés de vous présenter le Conseil médical consultatif pour l'ATAD3A, dirigé par les docteurs Tamar Harel et Wan Hee Yoon, cliniciens pionniers qui ont identifié et décrit pour la première fois le syndrome de Harel-Yoon. Leurs travaux novateurs ont jeté les bases de la compréhension des troubles liés à l'ATAD3A, et leur leadership continu garantit que notre mission est guidée par une expertise scientifique et clinique de haut niveau. En collaboration avec une équipe dévouée de professionnels de la santé, notre conseil médical consultatif s'engage à faire progresser la recherche, à améliorer les soins et à soutenir les familles touchées par l'ATAD3A.
Conseil d'administration
Le conseil d'administration de l'Alliance de défense des patients atteints d'ATAD3A est composé de parents engagés, de représentants de patients et de responsables dévoués, profondément attachés à faire progresser la recherche, à sensibiliser le public et à soutenir les familles touchées par les troubles liés à l'ATAD3A. Leur expérience vécue et leur dévouement sans faille sont le moteur de notre mission, garantissant que la voix des patients et de leurs familles demeure au cœur de toutes nos actions.