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Témoignage

Emily est conseillère en génétique au sein du programme de neurogénétique de l'hôpital pour enfants UPMC de Pittsburgh. Auparavant, elle a travaillé dans le domaine des maladies de surcharge lysosomale, tant sur le plan clinique que sur celui de la recherche. Elle a suivi sa formation de conseillère en génétique à l'Institut des professions de la santé du Massachusetts General Hospital à Boston, dans le Massachusetts. Elle est titulaire d'une licence en biologie de l'Université du Delaware. Elle est passionnée par l'accompagnement des patients, notamment par le biais des soins cliniques, du travail avec les patients et leurs familles identifiés grâce aux programmes de dépistage néonatal, et du bénévolat auprès d'associations de défense des droits des patients. Emily est particulièrement enthousiaste à l'idée d'explorer le rôle de la génétique dans la recherche de nouvelles thérapies.

J'étudie comment les mutations des gènes mitochondriaux entraînent des maladies génétiques humaines. En 2016, avec la Dre Tamar Harel, nous avons découvert que les mutations du gène ATAD3A sont responsables d'un groupe de syndromes neurologiques rares. Depuis, mon laboratoire s'attache à comprendre comment ces mutations perturbent l'homéostasie cellulaire et à identifier des stratégies thérapeutiques potentielles. Je soutiens également activement les familles touchées par le biais du groupe de soutien aux parents d'enfants atteints de la maladie ATAD3A sur Facebook depuis 2018.