Registre des patients

Parcours vers la recherche

L’association ATAD3A Patient Advocacy Alliance s’est associée à la United Mitochondrial Disease Foundation afin d’intégrer les patients à son registre mitoSHARE . L’objectif de mitoSHARE est de faire progresser la recherche scientifique grâce aux données recueillies auprès des patients et de leurs familles touchés par les maladies mitochondriales.

Pourquoi rejoindre mitoSHARE ?

L'un des principes fondateurs de l'alliance est de faciliter l'organisation des patients porteurs de mutations du gène ATAD3A afin de les préparer à la recherche. La première étape consiste à recueillir des informations cohérentes pour chaque patient, notamment les résultats des tests génétiques, les antécédents médicaux et les symptômes, afin que les chercheurs puissent dresser un portrait précis de notre population.

mitoSHARE est une plateforme gratuite qui recueille ces informations tout en garantissant la confidentialité et la sécurité des données des patients représentés. L'inscription à mitoSHARE permet non seulement aux patients de participer à des recherches menées par l'ATAD3A Patient Advocacy Alliance, mais aussi d'être informés d'autres opportunités d'essais cliniques ou de projets proposés par la communauté de recherche sur les maladies mitochondriales.

mitoSHARE est actuellement disponible en anglais et accessible aux patients du monde entier. Une version espagnole sera ajoutée en 2026, et d'autres langues suivront.

Comment rejoindre mitoSHARE ?

Pour s'inscrire à mitoSHARE, le patient ou son représentant créera un compte sécurisé sur umdf.org/mitoshare-registry et répondra à quelques courts questionnaires. Les patients ont la possibilité de télécharger leurs données de santé (dossiers médicaux électroniques) et leurs données génomiques (résultats de tests génétiques) sur la plateforme.

L’inscription et le consentement ne devraient pas vous prendre plus de 15 minutes. Une fois cette étape terminée, vous pourrez répondre aux enquêtes à votre rythme.

Considérations particulières pour la communauté ATAD3A :

• Lors de votre inscription, dans le menu déroulant « Maladies rares » (veuillez sélectionner toutes les réponses qui s’appliquent), choisissez « Mutations ATAD3A / Syndrome de Harel-Yoon » comme diagnostic. Vous serez ainsi intégré(e) à notre groupe de patients.

• Vous pouvez sélectionner « Wan Hee Yoon, Oklahoma Medical Research Foundation » dans la liste déroulante « Clinicien » si vous souhaitez partager vos informations directement avec les chercheurs qui étudient actuellement les mutations d’ATAD3A. Ces chercheurs, ainsi que d’autres, peuvent également demander des données anonymisées à mitoSHARE.