Parcours vers la recherche
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Ensemble, nous invitons les familles ATAD3A à rejoindre mito SHARE , un registre de patients atteints de maladies mitochondriales dont l'objectif est de faire progresser la recherche scientifique grâce aux données recueillies auprès des patients et des familles touchés par une maladie mitochondriale.
One of the founding tenets of the alliance is to help organize patients with ATAD3A mutations so that we are research-ready. The first step in this process is to collect a consistent set of information for each patient, including genetic testing results and history of medical treatment and symptoms, so that researchers can have a clear picture of our population. ​mitoSHARE is a free platform that collects this information while maintaining the confidentiality and security of the patients represented. Being a part of mitoSHARE will not only allow patients to participate in research associated with the ATAD3A Patient Advocacy Alliance, but also to be notified of other opportunities for clinical trials or projects from the greater mitochondrial disease research community. mitoSHARE is currently available in English and is accessible to patients around the world. A Spanish option will be added in 2026, with more languages to come.
Pourquoi rejoindre mito SHARE ?
Aider à organiser les patients atteints d'ATAD3A en vue de leur préparation à la recherche
Recueille des résultats infogénétiques cohérents et les antécédents médicaux
Permet aux chercheurs de mieux comprendre la population ATAD3A
Participation gratuite sur une plateforme confidentielle et sécurisée
Comment rejoindre mitoSHARE ?
Pour s'inscrire à mitoSHARE, le patient ou son représentant créera un compte sécurisé sur umdf.org/mitoshare-registry et répondra à quelques courts questionnaires. Les patients ont la possibilité de télécharger leurs données de santé (dossiers médicaux électroniques) et leurs données génomiques (résultats de tests génétiques) sur la plateforme.
L’inscription et le consentement ne devraient pas vous prendre plus de 15 minutes. Une fois cette étape terminée, vous pourrez répondre aux enquêtes à votre rythme.
Considérations particulières pour la communauté ATAD3A :
Lors de votre inscription, dans le menu déroulant « Maladies rares » (veuillez sélectionner toutes les réponses qui s’appliquent), choisissez « Mutations ATAD3A / Syndrome de Harel-Yoon » comme diagnostic. Vous serez ainsi intégré(e) à notre groupe de patients.
Vous pouvez sélectionner « Wan Hee Yoon, Oklahoma Medical Research Foundation » dans la liste déroulante « Clinicien » si vous souhaitez partager vos informations directement avec les chercheurs qui étudient actuellement les mutations d’ATAD3A. Ces chercheurs, ainsi que d’autres, peuvent également demander des données anonymisées à mitoSHARE.
Nouveau diagnostic ? Consultez notre guide du débutant sur ATAD3A