Alex's Story

Note: this story was submitted in Brazilian Portuguese and translated into English. The original text is included below.

In the beginning, Alex’s early development appeared typical, until he started

walking. At around 13 months, when he began walking with support, signs of global ataxia (a lack of muscle coordination) and delayed speech became noticeable.

Alex started rehabilitation therapies, and by age 3, he began to speak—slowly, but surely. By 5 years old, he could walk without support. When Alex was 4, a brain MRI revealed a rare cerebellar malformation: his cerebellum was small but completely formed. Tests for common conditions came back normal. But the challenges continued, especially with muscle function. Specialized exams showed a sensory-motor neuropathy, primarily affecting his lower limbs and right arm.

Genetic testing identified a de novo heterozygous mutation in the ATAD3A gene, and he was diagnosed with Harel-Yoon Syndrome in March 2021, at the age of 12. This syndrome was only described in the literature in 2016, with Alex being the first person diagnosed in Brazil and the tenth worldwide. Alex has undergone four surgeries on his lower limbs, the most recent being a triple corrective foot arthrodesis performed in October 2022, and he has been unable to walk for the past eight months to allow for better recovery.

Alex is 16 now and continues to grow up and attend therapies. There is still no ICD code and we await more research to advance understanding and treatment for his condition.

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Alex M. S. Júnior, 13 anos Teve bom desenvolvimento neuropsicomotor até a aquisição da marcha. Ao deambular com apoio aos 13 meses, sendo observado ataxia global e atraso de linguagem. Iniciada as reabilitações, adquiriu fala aos 3 anos apesar de lenta, deambulando sem apoio aos 5 anos. Aos 4 anos o exame de Ressonância Magnética de crânio evidenciou malformação em que o cerebelo se apresenta pequeno, mas totalmente formado.

Teste do pezinho e ácidos orgânicos na urina normais, eletroneuromiografia: neuropatia axonal sensitivo motora em membros inferiores e membro superior direito. Ao exame neurológico: o cognitivo se encontra preservado, síndrome piramidal deficitária e de liberação, síndrome de unidade motora e síndrome cerebelar.

Exame: mutação de novo em heterozigose de gene ATAD3A, sendo diagnosticado com Síndrome de Harel-Yoon em março de 2021, aos 12 anos. Tal síndrome foi descrita na literatura apenas em 2016, o Alex sendo a primeira pessoa brasileira diagnosticada e o décimo no mundo. Alex passou por 4 cirurgias nos membros inferiores, sendo a última (TRÍPLICE ARTRODESE MODELANTE NOS PÉS) realizada em outubro de 2022, estando atualmente sem poder andar por 8 meses para melhor recuperação.

Li aqui, então hoje Alex está com 16 anos. O que mudou foi que ele cresceu e as terapias continuam, não temos ainda nada não te a síndrome. Não existe um cid ainda, a ciência parece que não avançou nas pesquisas.